羊水穿刺能查出什么病

赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法,能查出多种胎儿疾病。包括染色体异常疾病,如唐氏综合征;单基因遗传病,像地中海贫血;以及某些先天性代谢疾病等。 1. 染色体异常疾病: - 唐氏综合征:这是一种常见的染色体疾病,患儿会有智力低下、特殊面容等表现。 - 爱德华氏综合征:也称为 18 三体综合征,会导致严重的身体和智力发育障碍。 2. 单基因遗传病: - 地中海贫血:是一种遗传性溶血性贫血疾病。 - 血友病:患者凝血功能异常,容易出血不止。 3. 先天性代谢疾病: - 苯丙酮尿症:患儿无法正常代谢苯丙氨酸,若不及时治疗会影响智力发育。 羊水穿刺虽然能检测出多种疾病,但也存在一定风险,比如感染、流产等。因此,是否进行羊水穿刺需要医生根据孕妇的具体情况进行综合评估和判断。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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