孕早期唐氏筛查是在怀孕早期进行的一项重要检查，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。如果结果异常，需要进一步检查和诊断，以确定胎儿的健康状况。 1. 原理 - 孕早期唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等指标，并结合超声检查胎儿颈项透明层（NT）的厚度，综合计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。 2. 检查时间 - 一般在孕 11 - 13 周 + 6 天进行。 3. 结果解读 - 筛查结果通常分为低风险、临界风险和高风险。低风险提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性较小，但不能完全排除。临界风险和高风险则不一定意味着胎儿一定患病，需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。 4. 应对措施 - 如果筛查结果为低风险，孕妇可继续按照常规产检流程进行检查。 - 若结果为临界风险或高风险，建议在医生的指导下，进一步接受无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查。无创 DNA 检测相对安全，但准确性不如羊水穿刺；羊水穿刺是诊断染色体异常的金标准，但有一定的流产风险。 孕早期唐氏筛查对于保障胎儿健康非常重要，通过这项检查可以尽早发现潜在问题，为后续的诊断和处理提供依据。但需要注意，筛查结果只是一个风险评估，不一定能准确确诊，具体情况还需结合多种检查和医生的综合判断。