唐氏筛查有异常结果会怎样

赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
一般情况下,唐氏筛查有异常结果提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险增高,但这并不意味着胎儿一定患病,需要进一步检查来明确诊断。 1. 高风险结果:如果唐氏筛查显示高风险,这表明胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的可能性较大。不过唐氏筛查的准确性有限,存在假阳性的情况。此时通常需要进行羊水穿刺或者无创产前基因检测,羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析,是诊断的金标准;无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病有较高的检测准确性。 2. 临界风险结果:临界风险提示胎儿有一定的患病风险,但风险程度低于高风险。这种情况也建议进一步检查,如无创产前基因检测,以更准确地评估胎儿的情况。 唐氏筛查只是一种初步的筛查手段,其结果异常并不等同于胎儿患病。即使后续检查确诊胎儿为唐氏综合征等染色体疾病,孕妇也需要综合考虑自身情况、家庭情况等因素来决定是否继续妊娠。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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