唐氏是唐氏综合征的简称，指21-三体综合征，是一种染色体畸形。
胎儿如果有这种染色体畸形的，容易在孕期出现流产，存活的会有智力落后、特殊面容、生长发育迟缓和伴有其他畸形。
智力落后是这种疾病的最严重和最突出的表现。绝大多数有不同程度的只能发育障碍，表现为语音、记忆、思维等能力缺损，随年龄增长会越明显。
有明显的特殊面容，可能有眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，鼻梁低平、面部扁平、外耳小，头小而圆、颈部短而宽等表现同时伴有表情呆滞等。
生长发育迟缓表现为出生时身长体重比正常儿低，体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后、肌张力低下、手指粗短等。
同时，可能会伴有先天性心脏病，生殖器发育畸形或者胃肠道畸形等。
所以孕期进行唐氏综合征的筛查非常有必要，通过血液检查包括早孕期筛查以及中孕期筛查，通过检查甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素，游离雌激素，结合孕妇的年龄，体重，孕周等因素来判断胎儿罹患唐氏综合征的风险系数。在合适的孕周进行超声检查，主要通过胎儿颈项透明层厚度，以及胎儿鼻骨发育情况，辅助进行判断。
