唐氏是什么意思?

黄帅
黄帅 副主任医师 妇科
北京医院
三甲

唐氏是唐氏综合征的简称,指21-三体综合征,是一种染色体畸形。

胎儿如果有这种染色体畸形的,容易在孕期出现流产,存活的会有智力落后、特殊面容、生长发育迟缓和伴有其他畸形。

智力落后是这种疾病的最严重和最突出的表现。绝大多数有不同程度的只能发育障碍,表现为语音、记忆、思维等能力缺损,随年龄增长会越明显。

有明显的特殊面容,可能有眼裂小、眼距宽、眼睛上斜,鼻梁低平、面部扁平、外耳小,头小而圆、颈部短而宽等表现同时伴有表情呆滞等。

生长发育迟缓表现为出生时身长体重比正常儿低,体格、动作发育迟缓,身材矮小、骨龄落后、肌张力低下、手指粗短等。

同时,可能会伴有先天性心脏病,生殖器发育畸形或者胃肠道畸形等。

所以孕期进行唐氏综合征的筛查非常有必要,通过血液检查包括早孕期筛查以及中孕期筛查,通过检查甲胎蛋白,人绒毛膜促性腺激素,游离雌激素,结合孕妇的年龄,体重,孕周等因素来判断胎儿罹患唐氏综合征的风险系数。在合适的孕周进行超声检查,主要通过胎儿颈项透明层厚度,以及胎儿鼻骨发育情况,辅助进行判断。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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