当唐氏筛查出现临界风险时,不应该建议做无创DNA。唐氏筛查和无创DNA,都属于筛查级别的检查。虽然无创DNA某些方面的准确率要高于唐氏,但是依然不能作为确诊诊断的依据。
当出现临界风险时,应该考虑做羊水穿刺的产前诊断。一般在16到24周进行,通过羊水穿刺抽取羊膜腔内的胎儿脱落细胞,对其进行染色体核型以及微重复微缺失等基因分析,了解有无胎儿的异常。
以上健康科普知识仅供参考。
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