在怀孕12周时比较重要的两个检查是NT检查和早期的唐氏筛查。这两个检查都有共同的意义，可以检查有无出现常见的染色体畸形的情况。
NT检查主要是通过B超的方式测量胎儿颈项透明层的厚度，如果大于2.5毫米，要考虑出现染色体畸形的情况。同时对于严重的胎儿畸形，如无脑儿、单腔心及脊柱裂等也有一定的诊断意义。
唐氏筛查是通过检测母亲外周血中的人绒毛膜促性腺激素、雌三醇、甲胎蛋白，结合孕妇的年龄、身高、体重以及孕周估算出现二十一三体、十八三体和开放性神经管畸形的风险。
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