18三体综合征是在18号染色体的部位,除两条正常的染色体外,还出现第三条染色体,属于染色体数目的异常。它可以表现为生长发育迟缓、肌张力增高,可以表现出特殊面容、心血管异常、四肢异常、骨骼异常、神经系统异常等表现。
当出现18三体综合征是此时的胎儿建议行引产终止妊娠。18三体综合征的诊断主要通过羊水穿刺进行胎儿的脱落细胞学检查来明确。由于18三体综合征死亡率很高,80%的胎儿都会出现严重的心血管畸形,所以一般建议放弃胎儿,通过引产术终止妊娠。
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