18-三体综合征又称为爱德华氏综合征,在筛查时以1/350临界值,>1/350为高危,仅次于先天愚型的第二种常见的染色体三体征,发病率与父母的生育年龄增高有关。
新生儿出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓,严重的智力缺陷,有特殊的面容,包括眼球小、眼距宽、小口、腭弓窄、耳低位、小颌、手足畸形、握拳、摇椅样畸形足、指甲发育不良。常伴有先天性的发育畸形,包括先天性的心脏病、男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。婴儿畸形严重者,大多数生后不久死亡。
18-三体综合征又称为爱德华氏综合征,在筛查时以1/350临界值,>1/350为高危,仅次于先天愚型的第二种常见的染色体三体征,发病率与父母的生育年龄增高有关。
新生儿出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓,严重的智力缺陷,有特殊的面容,包括眼球小、眼距宽、小口、腭弓窄、耳低位、小颌、手足畸形、握拳、摇椅样畸形足、指甲发育不良。常伴有先天性的发育畸形,包括先天性的心脏病、男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。婴儿畸形严重者,大多数生后不久死亡。