软骨发育不全的主要特征

软骨发育不全是一种由软骨内骨化缺陷先天性发育异常，主要影响长骨。临床表现为特殊类型侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。

软骨发育不全，患儿躯干和四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，肢体近端受累，甚至远端如股骨较胫骨、腓骨、肱骨较尺骨、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒症畸形。

对于软骨发育不全治疗，生长激素对部分病例会有一定的治疗效果。

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