神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传疾病，是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，导致多系统损害。临床表现根据基因分型分为两型，主要特征是皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率比较高。临床表现具体包括：
一、皮肤症状。所有的患者出生时，就可以看见皮肤牛奶咖啡斑。
二、大而黑的色素沉着，提示是簇状神经纤维瘤。
三、皮肤纤维瘤和纤维软瘤，在儿童期发病。
四、50%患者会出现神经系统症状，主要是中枢周围神经肿瘤压迫引起的症状。
五、患者会出现眼部症状。本病是常染色体显性遗传，其子女50%可能会发病。
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