21-三体综合征，也称唐氏综合征，是小儿染色体疾病中最常见的一种，平均每800个婴儿中就有一个患有唐氏综合征。这个疾病的患儿大多智力低下、生长发育落后、神经运动发育迟缓、特殊面容、常常合并多发畸形、免疫功能低下、白血病、早老性痴呆的发病率也高于正常孩子。
因此唐氏筛查尤为重要。如果早期唐筛提示高风险，这并不意味着孩子一定就患有唐氏综合征，这时孕妇最好通过产前诊断来明确孩子的染色体核型，具体可以选择绒毛活检或羊水穿刺，这两个是诊断胎儿染色体畸形的金标准。如果产前诊断确定孩子患了唐氏综合征，考虑到沉重的经济和精神压力，可选择终止妊娠。
