唐氏筛查是抽取孕妇血清,检测血清中甲型胎儿蛋白,人类绒毛膜促性腺激素,游离雌三醇的浓度,然后需结合孕妇的预产期,体重,年龄和采血时的孕周来计算,胎儿先天性缺陷的危险系数。
检查时间在15到20周,但是准确率低,假阳性高。无创DNA检测采集孕妇外周血提取游离DNA可准确的得出胎儿发生染色体异常的风险率,检查时间12到26周,具有无创准确率高,假阳性率低的特点。但是费用较高,检测面窄。
如果孕期糖筛检查不是低风险,就应该进一步抽查无创DNA必要的,可以做羊水穿刺,羊水穿刺是诊断的金标准,可以确定胎儿是否有染色体异常的情况。