唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。通过抽取孕妇的外周血,查甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和雌三醇的值,结合孕周、孕妇的年龄、体重来判断,胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。检查结果包括低风险临界风险和高风险。如果唐氏筛查结果是临界风险,表明胎儿患有染色体异常的风险增加,但是不能确诊。需要进一步的做产前诊断,如无创DNA或者是羊水穿刺来排除。
临界风险是介于高风险和低风险中间的过渡阶段,提示发生21三体综合症或者是18三体综合症的概率较高,需要做进一步的检查。