铁粒幼细胞性贫血是一组铁利用障碍性疾病,铁利用不良,血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节,与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏,活性减低和活性受阻是本病的发病机理。
任何原因影响这些酶的活性均可以导致铁利用不良和血红素合成障碍,结果会形成低色素性贫血。铁在红细胞以及各组织中大量堆积,使红细胞形态和功能受损,导致红细胞过早破坏及无效生成。
铁还大量沉积于各个组织中,形成血色病,影响各组织器官的功能等。可以分为获得性和遗传性。遗传性多见于青少年,男性和有家族史。获得性又可以分为原发性和继发性,原发性多没有原因,多于50岁以上发病,继发性可以多见于用异烟肼、吡嗪酰胺、氯霉素以及抗癌药物时间过长,也可以见于肿瘤以及骨髓增生性疾病。