如果发病，最常见的改变就是骨骼的发育出现异常。在少年时由于其骨骺板提前骨化，使关节出现了畸形，这是最常见的临床表现。比如说关节粗大等，是其比较特征性的改变。具体的发病原因，现在研究的不是太清楚，可能和股骨中的一些致霉的霉菌有关。尤其在西藏、青海这些地方，把山里的小朋友们都转移到平原上或者说转移到城市里，提供粮食以后，发现发病率明显降低了。可能是由于这个原因。
大骨关节病是一种地方病，并不是全国性普遍性的疾病。在国内又叫矮人病或算盘珠病，国际上叫Kaschin-Beck disease。大骨节病在国外主要发病在西伯利亚、朝鲜。在中国发病的分布也是非常有特征性，从东北沿着黄河一直到西南，斜穿中国，发病带非常窄。随着经济生活水平的不断提高，在以前常发病的发病带上的发病率也进一步降低了。
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直肠粘膜内脱垂术6个月
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