唐氏综合症的表现涉及多个方面，主要有特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、脏器发育异常以及其他异常表现。这些表现会在患者不同成长阶段有所体现，影响患者的生活。 1. 特殊面容：患者常呈现眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外等面容特征，头围也小于正常，枕部扁平。 2. 生长发育迟缓：身材矮小，骨骼发育不良，出牙延迟且常错位。四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 3. 智力低下：这是唐氏综合症最突出、最严重的表现。智力发育随年龄增长逐渐明显，智商通常在25 - 50之间。 4. 脏器发育异常：50%患者伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般人群高10 - 30倍。 5. 其他异常表现：男性患者无生育能力，女性患者少数有生育能力。部分患者有通贯掌、草鞋足等皮纹特点。 唐氏综合症的表现多样，涉及面容、生长、智力、脏器等多个方面。这些表现不仅影响患者的身体发育，还对其生活质量和社会适应能力造成严重影响。早发现、早干预对改善患者的生活状况至关重要。