孕早期唐氏筛查是在怀孕早期对胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病进行初步筛查的一种检查方法。它通过检测孕妇血液中的某些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。 孕早期唐氏筛查主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和人绒毛膜促性腺激素（β - hCG）的水平。PAPP - A是一种大分子糖蛋白，在孕早期其浓度会随着孕周的增加而升高。β - hCG是胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素，在孕早期其浓度变化有一定规律。当胎儿患有唐氏综合征时，这些指标会出现异常改变。医生会根据检测结果，利用特定的风险计算软件，综合孕妇年龄、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值。如果风险值高于设定的临界值，通常提示胎儿患病风险较高，需要进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测等。 孕早期唐氏筛查是一种重要的产前筛查手段，有助于尽早发现胎儿可能存在的染色体异常情况。它能够在孕早期就对胎儿的健康状况进行初步评估，为后续的诊断和处理提供依据。对于降低唐氏综合征患儿的出生率、提高出生人口素质有着重要意义。