新生儿怎样排查唐氏儿

新生儿已出生,想知道有哪些方法能排查是否为唐氏儿,简单有效的排查方式有哪些?
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常所说的唐氏儿在医学上称为唐氏综合征患儿。新生儿可通过染色体核型分析来排除是否为唐氏儿。 1. 染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。它主要是对新生儿的外周血细胞或者是皮肤成纤维细胞等进行培养,然后分析染色体的数目和结构。如果染色体核型为21三体,即比正常多了一条21号染色体,就可确诊为唐氏综合征;如果染色体核型正常,就可排除唐氏儿。 2. 另外,荧光原位杂交技术也可用于检测。它是利用荧光标记的特异性探针与染色体上的特定序列进行杂交,来检测染色体的数目和结构异常。如果检测结果显示21号染色体正常,也可基本排除唐氏儿,但这种方法的准确性略低于染色体核型分析。 对于新生儿是否为唐氏儿的排除,染色体核型分析是比较可靠的方法,荧光原位杂交技术可作为补充手段。在进行检测时,应选择正规的医疗机构,以确保检测结果的准确性。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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