21三体综合征的筛查项目主要包括血清学筛查和超声检查等。 1. 血清学筛查： - 孕早期筛查：通常在怀孕9 - 13⁺⁶周进行。主要检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和游离β - 人绒毛膜促性腺激素（β - hCG）。PAPP - A在21三体综合征胎儿的孕妇血清中可能会降低，而游离β - hCG可能会升高。 - 孕中期筛查：一般在怀孕15 - 20⁺⁶周进行。检测指标包括甲胎蛋白（AFP）、β - hCG、游离雌三醇（uE3）等。在21三体综合征胎儿的孕妇中，AFP可能降低，β - hCG可能升高，uE3可能降低。这些指标的变化可以通过特定的计算软件来评估胎儿患21三体综合征的风险。 2. 超声检查： - 胎儿颈项透明层（NT）检查：这是孕早期的一项重要超声筛查项目，一般在怀孕11 - 13⁺⁶周进行。通过超声测量胎儿颈后部皮下组织内液体的厚度，即NT值。21三体综合征胎儿往往有NT增厚的表现。NT增厚越明显，胎儿患染色体异常包括21三体综合征等的风险越高。 - 其他超声软指标：在孕中期，还可以观察胎儿的一些超声软指标，如鼻骨缺失或发育不良、脑室扩张、心室内强回声点、肠管回声增强等。这些软指标单独出现时不一定提示胎儿患有21三体综合征，但如果多个软指标同时存在，胎儿患21三体综合征等染色体异常疾病的风险会增加。 21三体综合征的筛查项目有多种，血清学筛查和超声检查在不同孕期发挥着重要作用。血清学筛查通过检测孕妇血液中的特定指标来评估风险，超声检查则从胎儿的结构和生理特征方面提供线索。这些筛查项目有助于早期发现胎儿患21三体综合征的风险，以便进一步采取诊断措施如羊水穿刺等进行确诊。