怀孕时的基因检测是什么

怀孕时基因检测是检查胎儿基因情况,看是否有遗传疾病或基因缺陷等的检测手段。
赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
通常怀孕基因检测是指在孕期通过特定技术对胎儿的基因进行检测。怀孕基因检测主要用于检测胎儿是否存在某些遗传疾病、染色体异常等情况。 1. 怀孕基因检测包含多种类型。其中一种常见的是无创产前基因检测,它主要是通过抽取孕妇外周血,从中提取胎儿游离DNA,然后对胎儿的染色体非整倍体疾病进行检测,像21 - 三体综合征(唐氏综合征)、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等。这种检测方式对胎儿无创伤,安全性较高。另外一种是羊水穿刺,它是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,羊水当中含有胎儿的脱落细胞,可用于检测胎儿的染色体疾病、基因病等。不过羊水穿刺属于有创操作,有一定的流产、感染等风险。还有绒毛取样,一般在孕早期进行,通过获取胎盘绒毛组织进行基因检测,但也存在一定风险,如导致流产、胎儿肢体缺陷等。 2. 怀孕基因检测的适用人群有一定范围。例如,年龄较大(通常指35岁及以上)的孕妇,其胎儿发生染色体异常的风险相对较高,适合进行基因检测。有家族遗传病史的孕妇,家族中存在某些单基因遗传病,如地中海贫血等,也需要进行基因检测来判断胎儿是否患病。之前生育过有染色体异常或遗传疾病胎儿的孕妇同样需要进行检测。 3. 怀孕基因检测具有重要意义。一方面能够早期发现胎儿的异常情况,让孕妇和家庭有足够的时间和信息来做出决策,如是否继续妊娠等。另一方面,如果检测出胎儿存在某些可治疗的疾病,出生后可以及时进行干预治疗,提高胎儿的生存质量。 怀孕基因检测是孕期一项重要的检查手段,通过不同的检测方式针对不同的适用人群,能够检测胎儿是否存在遗传疾病、染色体异常等情况,这有助于孕妇和家庭做出合适的决策,同时对于可干预治疗的疾病能为出生后的治疗提供依据。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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