孕期无创检查是一种产前筛查技术。它主要通过抽取孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患有某些染色体疾病。 1. 检测原理：胎儿的部分DNA会释放到孕妇的外周血中，无创检查就是对这些游离的胎儿DNA进行分析。这种检测技术具有较高的准确性，能检测出胎儿染色体非整倍体疾病，比如21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征（爱德华兹综合征）和13 - 三体综合征（帕陶氏综合征）等常见染色体疾病。 2. 适用人群：一般适用于单胎妊娠的孕妇，尤其是那些错过血清学筛查最佳时间或者血清学筛查结果显示为临界风险的孕妇。另外，对于有介入性产前诊断禁忌证者，如孕妇存在发热、出血倾向、感染未愈等情况时，也可考虑无创检查。 3. 检测时间：通常在孕12 - 22 + 6周进行检测比较合适。这个时间段内孕妇外周血中的胎儿游离DNA含量相对稳定，能够保证检测结果的准确性。 4. 检测的局限性：虽然无创检查准确性较高，但它仍然是一种筛查手段，并非诊断手段。如果无创检查结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创性产前诊断来确诊。而且，无创检查目前只能检测特定的染色体疾病，对于其他染色体异常或者基因病可能无法检测出来。 孕期无创检查是一种重要的产前筛查方法，通过抽取孕妇外周血检测胎儿游离DNA来筛查胎儿是否患有某些染色体疾病。它有其适用人群和检测时间，同时也存在一定的局限性，结果异常时需进一步确诊。