羊水穿刺可查出哪些疾病

羊水穿刺能查胎儿染色体病,像唐氏综合征,还能查某些单基因遗传病,也能判断胎儿是否有开放性神经管缺陷。
赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
羊水穿刺是重要的产前诊断方法,可查出多种胎儿疾病。其中染色体异常疾病包括唐氏综合征(患儿智力低下、有特殊面容)、爱德华氏综合征(18三体综合征,会致严重身心发育障碍);单基因遗传病有地中海贫血(遗传性溶血性贫血疾病)、血友病(凝血功能异常易出血不止);先天性代谢疾病包含苯丙酮尿症(无法正常代谢苯丙氨酸,不及时治疗影响智力发育)。不过羊水穿刺存在感染、流产等风险,需医生根据孕妇具体情况综合评估判断是否进行。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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