心肌病是一组异质性心肌疾病,由不同病因(包括遗传、感染、代谢异常等)引起心脏机械和电活动的异常,主要表现为心室不适当的肥厚或扩张,可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。
核心特点
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病因复杂多样
- 遗传因素:如肥厚型心肌病与常染色体显性遗传相关。
- 非遗传因素:包括病毒感染、免疫异常、内分泌代谢紊乱(如糖尿病、甲状腺疾病)、酒精滥用、妊娠(围生期心肌病)等。
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主要类型
- 原发性心肌病(与心脏直接相关):
- 扩张型:心腔扩大,收缩功能下降,常见气短、水肿等症状。
- 肥厚型:心肌非对称性肥厚,可能无症状或出现胸痛、晕厥。
- 限制型:心室充盈受限,常伴右心衰竭。
- 继发性心肌病(由其他疾病或因素引起):如酒精性心肌病、糖尿病心肌病等。
- 原发性心肌病(与心脏直接相关):
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临床表现
- 常见症状包括呼吸困难、乏力、心悸、水肿,部分患者可能因心律失常突发晕厥或猝死。
- 轻者症状隐匿,重者可快速进展为心力衰竭。
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诊断方法
- 综合使用心脏超声(评估心脏结构)、心电图(检测心律失常)、心脏磁共振(心肌组织分析)等影像学检查。
- 心肌活检为金标准,但通常仅在必要时进行。
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治疗与管理
- 药物治疗:如利尿剂(缓解水肿)、β受体阻滞剂(控制心率)、抗凝药(预防栓塞)等。
- 器械治疗:植入式除颤器(预防猝死)、心脏起搏器等。
- 手术:严重病例需心脏移植。
- 日常管理:限制剧烈运动、低盐饮食、戒烟戒酒。
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预后
- 差异较大,部分患者通过规范治疗可长期稳定,但严重病例(如终末期心力衰竭)预后不良。
心肌病需通过早期诊断、多学科协作治疗及长期随访管理,以改善患者生存质量并降低并发症风险。