我国于2018年发布的首批《罕见病目录》共纳入121种疾病，涵盖多种高发且危重的罕见病症，如血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）等。该目录加速了孤儿药研发、纳入医保进程，并推动专业诊疗体系建设。
2018年6月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病，填补了国内系统性罕见病定义的空白。目录参考国际指南，结合发病率、诊疗难度及社会关注度制定，确保科学性与实用性。首批疾病多属危重型，需多学科协作治疗，例如ALS患者需神经内科介入，戈谢病需血液科或遗传代谢科支持。
该目录通过明确疾病谱，显著提升了孤儿药研发与医保覆盖效率。药监部门优先审批目录内药物的上市申请，缩短流程至1-2年，并允许有条件批准上市；医保谈判时目录疾病药物获重点关注，如血友病创新疗法已纳入多地医保，单次治疗费用降幅超50%。北京、上海等城市更依托目录建立罕见病诊疗中心，如北京协和医院、北京大学第一医院等顶尖医院设有专项门诊，提供基因检测、康复训练等一站式服务。
动态更新机制持续扩大保障范围。 2024年第二批目录增补86种疾病，总数达207种，如“淀粉样变性”“神经纤维瘤病”等复杂病症获政策支持。行业数据显示，政策实施后国内孤儿药年获批量增长3倍，患者自付费用减少60%以上。未来目录或扩展至儿童罕见病及超罕病领域，进一步减轻家庭负担。若需查询具体疾病所属目录或定点诊疗机构，可通过国家卫健委官网及地方医保平台获取最新信息。
