心内膜弹力纤维增生的症状包括呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、心动过速、水肿等，重症可致猝死或心源性休克，需通过影像学和心电检查确诊。
症状与类型
心内膜弹力纤维增生分为暴发型、急性型和慢性型。暴发型多见于6个月内婴儿，表现为突发呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、肝大、水肿，甚至心源性休克，可能致猝死。急性型起病较快，但症状不及暴发型剧烈，常伴发热和肺部湿啰音。慢性型发病较缓，多见于6个月以上幼儿，症状进展慢，可能出现生长发育迟缓。
典型表现
患者常在呼吸道感染后出现呼吸困难、咳嗽、面色苍白、烦躁、四肢冰冷、脉搏微弱等心衰症状。体检可发现心前区隆起、心尖搏动减弱、心动过速及奔马律。肺淤血可致湿啰音，长期心衰可能引发肝肿大、腹水及全身性水肿。部分患者存在家族遗传史，约9%为家族性发病。
诊断要点
胸部X线可见左心室显著扩大，类似主动脉型心影，肺纹理增粗。超声心动图可明确心内膜增厚、左室腔扩大及收缩功能减退。心电图多显示左室肥大、ST段及T波改变，部分伴右心室肥大或心律失常。心导管检查或造影可量化心腔压力与造影剂排空延迟。
重症风险
若未及时治疗，暴发型与急性型患者多在数周内死于心衰，少数可进展至难治性心衰。慢性型虽有缓解可能，但反复心衰发作风险极高，少数患者甚至因血栓脱落导致脑栓塞。
注意事项
若发现上述症状，应立即就医配合影像学和血液动力学检查以明确诊断，并结合药物或手术干预延缓病情进展，降低心源性休克或猝死风险。
