三尖瓣下移是一种先天性心脏结构异常疾病，又称Ebstein畸形，表现为三尖瓣瓣叶未正常附着于心室壁而下移，导致心脏血流动力学紊乱，可能引发呼吸困难、心律失常、心力衰竭等症状，严重者危及生命，需早诊早治。
什么是三尖瓣下移？
三尖瓣位于心脏右心房与右心室之间，正常情况下通过三片瓣叶的开合保证血液单向流动。三尖瓣下移指部分或全部瓣叶未附着在正常位置，而向下移位至右心室壁，导致瓣膜闭合不全，血液反流，同时将右心室分割为功能异常的“房化右心室”和真正右心室。
主要病因和好发人群
病因尚未完全明确，可能与胎儿期心脏发育异常、基因突变或母体孕期药物（如锂剂）暴露相关。无明确性别差异，但母亲存在高危疾病（如糖尿病）、化学环境暴露、营养状态不良等情况可能增加胎儿患病风险。患者中约50%出生后早期出现症状，其余可能在青春期或成年后因心脏负担加重才显现症状。
典型症状与表现
症状轻重不一，轻者或无症状，重者出生即面临生命危险。常见表现包括：
- 胎儿期：右心房扩张、心功能不全、水肿、心律失常、肺动脉闭锁。
- 新生儿期：心动过速（120-160次/分钟）、发绀、呼吸窘迫，重症者因肺动脉高压易晕厥。
- 婴儿期至成人：活动后气促、乏力、心悸，随年龄增长症状逐渐加重，部分合并心律失常（如房颤、室上速）或右心衰竭（双下肢水肿、腹胀）。
- 体征：发绀明显者可能出现杵状指，心脏听诊可闻及收缩期杂音。
分类与诊断
根据瓣叶畸形程度和右心室受累范围，分为四型（A-D型），其中D型病情最重。主要通过超声心动图确诊，可精准评估瓣膜移位程度、功能右心室大小及血流动力学状态。医生需结合心电图、X线胸片等综合判断并发症如房颤、肺高压等。
治疗与管理
治疗需个体化，轻症者可能长期无症状，仅需定期随访；中重度患者多需手术干预，常见术式包括房化心室折叠术、三尖瓣成形术或置换术，修复目标为恢复瓣膜功能、减轻右心负担。药物治疗主要用于术前改善症状（如强心剂、利尿剂）或术后抗感染。术后患者需长期监测心律与右心功能，避免剧烈运动。
预后与生活管理
早期发现与规范治疗可改善预后，但患者需终生关注心脏健康，定期复查，避免感染、劳累及妊娠期心脏负荷激增。家族史阳性者建议孕前遗传咨询。若出现不明原因气短、心悸等症状，需及时就医排除潜在风险。
