小脑畸形是一种因遗传、感染或药物暴露导致的小脑结构异常疾病,主要表现为运动协调障碍、平衡失调及认知发育迟缓。
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核心功能障碍:小脑畸形直接影响运动协调和平衡功能,患者可能出现行走不稳、肌张力异常或震颤。部分病例伴随认知障碍,如智力发育迟缓或学习困难。
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常见病因:包括遗传因素(如基因突变)、妊娠期母体感染(风疹、巨细胞病毒)或接触有害物质(酒精、毒品)。胎儿期脑部发育受阻是主要诱因。
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诊断与治疗:需通过头颅影像学检查(如MRI)确认小脑结构异常。治疗以康复训练为主,改善运动功能,严重者需手术干预。
早期发现和干预对改善预后至关重要,若发现儿童运动或发育异常,建议尽早就医评估。