“5P”综合征（猫叫综合征）是一种由第5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病，具有明确的遗传性，但多数为新发突变而非父母直接遗传。 典型表现为哭声似猫叫、发育迟缓、小头畸形等，全球仅报告约400例，属于罕见病。
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遗传机制
5P综合征主要由染色体结构畸变导致，尤其是第5号染色体短臂缺失。多数病例源于生殖细胞形成过程中的新发突变，仅少数由父母平衡易位携带者遗传。物理射线、化学药剂或病毒感染可能诱发染色体断裂。 -
临床表现与诊断
患儿特征包括高音调猫叫样哭声、全面发育迟缓及特殊面容（如眼距宽、小下颌）。通过染色体核型分析或基因检测（如SNP阵列）可确诊，需与5P-三体综合征等鉴别。 -
遗传风险与咨询
若父母为平衡易位携带者，子代再发风险显著增加；新发突变家庭再发概率极低。建议高风险家庭孕前进行遗传咨询，通过产前诊断（如羊水穿刺）评估胎儿情况。 -
治疗与预后
目前无根治方法，以对症支持为主，如语言训练、康复治疗。部分患儿可存活至成年，但智力障碍和发育问题可能持续存在，需长期多学科管理。
5P综合征的遗传性明确，但多数为偶发事件。早期诊断和干预可改善患儿生活质量，遗传咨询是预防再发的关键。
