​​咖啡斑可能是多种疾病的症状，尤其是当咖啡斑数量较多（≥6块）、直径较大（青春期前＞5mm，青春期后＞15mm）时，需警惕神经纤维瘤病I型，此外也可能与结节性硬化症、Albright综合征等遗传性疾病相关。其特征为淡褐色至深棕色的斑块，边界清晰，表面光滑，但并不会自行消退。​​

咖啡斑是一种常见的先天性色素沉着性皮肤病，多数为单纯性胎记，但当其伴随其他异常表现时，可能提示潜在系统性疾病。研究发现，孤立存在的单发或少量咖啡斑通常无害，但当咖啡斑数量超过6块，尤其是腋窝部位出现，且直径随年龄增长显著增大时，需排查神经纤维瘤病I型。此疾病为常染色体显性遗传病，患者除咖啡斑外，还可能出现皮肤神经纤维瘤、视神经胶质瘤或骨骼畸形等症状。

其他需关注的关联疾病包括结节性硬化症，此类患者除咖啡斑外，往往伴有癫痫发作、面部血管纤维瘤或智力发育迟缓；Albright综合征（多骨纤维发育不良）则以咖啡斑合并骨纤维异常增殖及性早熟为特征。Russell-Silver综合征、共济失调毛细血管扩张症等罕见遗传病也可能以咖啡斑为早期表现。

诊断咖啡斑相关疾病需结合临床表现与检查手段，医生通常通过体格检查评估色素斑的数量、形态及分布规律，必要时辅以皮肤镜、病理切片或基因检测以明确病因。若存在多发咖啡斑或伴随神经系统症状，应及时进行全身系统性筛查。尽管大部分咖啡斑为良性病变，但对其数量及变化规律的关注，有助于早期发现潜在疾病风险，避免延误治疗时机。