小儿脊髓性肌萎缩若不治疗,会导致进行性肌肉萎缩、呼吸衰竭甚至死亡,病情随年龄增长不断恶化。
脊髓性肌萎缩症是由基因突变引发的遗传性疾病,导致脊髓前角运动神经元退化,肌肉无法维持正常功能,逐渐萎缩无力。未接受治疗时,症状通常从婴儿期开始显现,表现为肢体无力、无法抬手或站立,随着时间推移,肌肉萎缩加剧,最终影响呼吸肌与吞咽功能。呼吸衰竭是主要致死原因,部分患儿因吞咽困难引发吸入性感染,加重健康风险。
疾病进程具有不可逆性,轻型患者虽进展较慢,但长期生活质量严重下降,可能丧失行走或自主活动能力。部分患儿早期症状看似平稳,但最终难以避免肢体功能丧失与并发症。未经干预的患儿的运动、呼吸等核心生理功能会逐步衰退,无法恢复至正常水平。
治疗与护理虽无法彻底治愈,但可改善症状并延缓恶化。物理治疗能增强肌肉力量,营养支持维持身体机能,呼吸管理避免窒息风险。及时采取措施能减轻患者痛苦,延长生命并提高生活质量。定期评估病情调整方案也至关重要。
脊髓性肌萎缩症的治疗需长期坚持,家庭与社会应关注患者的全面需求。早期诊断与干预能最大限度减少残疾程度,为患者争取更好的生活可能。