肝豆状核病变又叫Wilson病(威尔逊病),是一种遗传性铜代谢异常疾病,主要特征是肝脏无法正常排出体内多余的铜,导致铜沉积在大脑、肝脏、角膜等器官,引发神经系统和肝脏损害。
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核心病因与机制
由于基因突变导致铜转运蛋白功能缺陷,铜无法通过胆汁排出体外,逐渐在体内蓄积。过量铜首先损伤肝脏,随后扩散至中枢神经系统、肾脏和角膜,形成特征性的K-F环(角膜边缘的铜沉积环)。 -
典型症状表现
- 肝脏症状:早期可能出现肝炎、肝硬化或肝功能异常;
- 神经系统症状:震颤、肌张力障碍、言语困难等,易被误诊为帕金森病;
- 其他表现:部分患者伴有精神症状(如抑郁、焦虑)或肾小管损伤。
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诊断与治疗关键
通过血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜测定及基因检测确诊。治疗需终身服用排铜药物(如青霉胺、锌剂),并严格低铜饮食,定期监测肝功能和血铜水平。
早期诊断和规范治疗可显著改善预后,延误治疗可能导致不可逆的器官损伤。若出现不明原因肝病或神经系统症状,建议及时筛查Wilson病。