基因突变可能导致八大类疾病,包括遗传性代谢病、癌症、神经退行性疾病及心血管疾病等,不同疾病通过特定基因突变引发特定症状,但并非所有突变都有害。
基因突变可能通过破坏基因功能引发苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等代谢或结构异常疾病,这类突变通常来自父母遗传或胚胎发育阶段的自发变异。乳腺癌、肺癌等癌症风险与BRCA1/2、TP53等抑癌基因突变密切相关,突变会削弱细胞周期调控能力,导致异常增殖。神经退行性疾病如阿尔茨海默病与APOE4基因、帕金森病与LRRK2基因关联,这类突变影响大脑蛋白质代谢或神经元功能。心血管疾病中,家族性高胆固醇血症受LDL受体基因突变影响,患者常出现早发型动脉硬化。高血压、2型糖尿病等复杂疾病则涉及多基因协同作用,遗传风险可通过生活方式干预部分降低。遗传性免疫疾病如过敏症可能源于IL-4等炎症相关基因变异。眼部疾病如高度近视与巩膜胶原蛋白基因缺陷相关。具有遗传特征的疾病可通过家族病史筛查、基因检测提前预警,早期干预可显著改善预后,而某些突变可能因个体差异呈现无症状状态。