2023年7种罕见病药物被纳入医保目录，包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠和利司扑兰等，降幅最高达94%，显著减轻患者经济负担。
7种罕见病药物在2023年国家医保谈判中成功纳入目录，涉及肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化等病种。其中，治疗脊髓性肌萎缩症的利司扑兰口服溶液通过多轮“灵魂砍价”，价格从6.38万元降至3780元，降幅达94.08%；而诺西那生钠注射液经过两次降价后，单针价格从70万元降至3.3万元。医保谈判以“保基本”为核心，优先纳入临床急需、疗效显著的药品，同时通过国家与药企协商，推动部分高价药大幅降价，缓解患者经济压力。
为提高可及性，多地推行“双通道”政策，患者在医院或指定药店均可使用纳入医保的罕见病药物，且报销比例与院内一致。政策探索税收减免和市场独占期激励，加速药物审批上市。例如，富马酸二甲酯肠溶胶囊通过优先审评通道快速获批，氨吡啶缓释片从上市到进医保仅耗时半年。但高值罕见病药物因占医保基金比例过高，仍存在未全面覆盖的情况，需商业保险等配套保障。
目前，全国已有超90种罕见病药物纳入医保，覆盖26种病种，显著降低患者自费支出。多地创新支付模式，如深圳年度支付限额提至60万元，上海“沪惠保”纳入4种药物，成都尝试企业与医保共担风险。基层诊疗能力不足导致基层医院难以配备罕见病药物，患者往往集中在一线城市。未来需加强药品“最后一公里”可及性，通过增加定点药店补贴、优化诊疗协作网及动态调整目录保障患者用药权益。
