铜代谢异常会导致多种疾病,主要包括威尔逊病(肝豆状核变性)、门克斯病(卷发综合征)和铜缺乏症。铜是人体必需的微量元素,但过多或过少都会引发健康问题,影响肝脏、神经系统和结缔组织功能。
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威尔逊病(肝豆状核变性)
这是一种常染色体隐性遗传病,由于ATP7B基因突变导致铜无法正常排出,蓄积在肝脏、大脑和角膜。患者可能出现肝硬化、神经系统症状(如震颤、言语障碍)以及角膜K-F环。 -
门克斯病(卷发综合征)
由ATP7A基因缺陷引起,导致肠道铜吸收障碍,造成全身铜缺乏。婴儿期表现为发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作,特征性症状包括头发卷曲易断。 -
铜缺乏症
长期营养不良或胃肠手术后可能引发铜摄入不足,导致贫血、白细胞减少、骨质疏松和神经系统损害(如步态不稳、周围神经病变)。
铜代谢异常需早诊早治,威尔逊病需终身排铜治疗,门克斯病需补铜,而铜缺乏症可通过饮食调整改善。定期监测铜蓝蛋白和尿铜水平对高危人群至关重要。