​​肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜在肝脏、脑部等器官异常沉积为特征，可引发肝硬化、神经系统损伤及角膜色素环等典型症状。​​ ​​关键亮点包括：​​ ​​①全球发病率约1/3万，但中国人群携带率较高；​​ ​​②青少年高发，早期治疗可显著改善预后；​​ ​​③少数可治的神经遗传病之一，但误诊率高达70%。​​

1. ​​遗传机制与病理基础​​
   由13号染色体上的ATP7B基因突变导致，该基因编码的铜转运蛋白功能障碍，引发胆汁排铜减少及铜蓝蛋白合成异常。过量铜沉积在肝脏、脑基底核、角膜等部位，造成多器官进行性损伤。

2. ​​临床表现的多样性​​

   • ​​肝型​​：儿童多见，表现为肝炎、肝硬化或急性肝衰竭；
   • ​​脑型​​：青少年及成人常见，出现震颤、肌张力障碍、精神异常等；
   • ​​混合型​​：兼具肝脑症状，或合并肾损害、溶血性贫血等。

3. ​​诊断与治疗关键​​
   角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低及基因检测是核心诊断依据。治疗需终身低铜饮食，并联合药物（如青霉胺、锌剂）促进排铜，晚期可考虑肝移植。

​​早期识别与规范管理是改善患者生存质量的核心。若出现不明原因肝病或神经系统症状，建议及时筛查铜代谢指标，避免延误治疗时机。​​