小儿结节性硬化综合征（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，常导致多系统受累，包括脑、皮肤、肾脏和心脏等器官。如果不进行治疗，可能会引发严重的健康问题，甚至威胁生命。

不治疗的后果

1. 神经系统损害
   TSC患者的神经系统是最常受累的部位。不治疗可能导致癫痫发作频率和严重程度增加，甚至引发婴儿痉挛症，影响脑部发育，导致认知障碍和智力低下。

2. 皮肤和外观问题
   皮肤症状如面部皮脂腺瘤（橙红色斑块）和纤维瘤（皮肤下的硬结）会随时间加重，影响外貌，并可能引发感染或不适。

3. 肾脏并发症
   肾脏错构瘤（非癌性肿瘤）是TSC的常见表现，不治疗可能导致肾血管疾病、肾功能不全，甚至肾衰竭。

4. 心脏问题
   心脏横纹肌瘤（心脏内的非癌性肿瘤）可能导致心律失常、心力衰竭，严重时需手术治疗。

5. 社会和心理影响
   智力低下、学习和行为问题会显著影响患儿的生活质量，增加家庭和社会的负担。

提示与建议

结节性硬化综合征虽然无法根治，但通过早期诊断和干预，可以显著改善症状和生活质量。建议家长及时带孩子就诊，进行基因检测和全面评估，并在医生指导下采取针对性的治疗措施，包括抗癫痫药物、行为干预和心理支持等。

通过积极的治疗和管理，许多患者能够实现更好的长期预后。