粘多糖贮积症二型（MPS II）是一种罕见的X染色体隐性遗传代谢病，由IDS基因缺陷导致酶活性缺失，引发粘多糖在全身组织堆积，主要影响男性患者。 典型表现为进行性面容粗陋、骨骼畸形、器官肿大及神经系统退化，分为重型和轻型两种临床类型，重型患者多在儿童期发病且预后较差。
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病因与遗传机制
粘多糖贮积症二型由IDS基因突变引起，该基因编码艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（ID2S）。酶活性不足导致硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）无法正常降解，在溶酶体内蓄积并损伤多器官功能。遗传模式为X连锁隐性，男性发病率显著高于女性携带者。 -
核心临床表现
- 重型：2-4岁起病，表现为前额突出、鼻梁塌陷等面部特征，关节僵硬、脊柱后凸等骨骼异常，肝脾肿大及心脏瓣膜病变。神经系统症状包括认知倒退、听力视力丧失，多数在10-15岁内因呼吸衰竭或心功能不全死亡。
- 轻型：症状较轻且进展缓慢，可能保留部分认知功能，生存期可延长至成年，但仍需应对骨骼和心血管并发症。
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诊断与治疗进展
通过尿粘多糖检测（DS/HS升高）、酶活性测定及基因检测确诊。目前酶替代疗法（ERT）可缓解躯体症状，但无法穿透血脑屏障改善神经功能。造血干细胞移植（HSCT）在早期干预中可能延缓疾病进展，新型基因疗法处于临床试验阶段。
早期识别与多学科管理是关键，建议有家族史的孕妇进行产前基因检测。虽然现有治疗无法完全治愈，但规范干预能显著提升患者生存质量。
