克雅氏病(CJD)目前尚无根治方法,但近年研究在免疫疗法、基因编辑和单克隆抗体等领域取得突破性进展,如PRN100抗体首次实现中枢神经系统靶向治疗,反义寡核苷酸技术延长朊病毒病模型生存期,为这一致死率100%的疾病带来希望。
- 免疫疗法:单克隆抗体PRN100通过结合天然朊蛋白(PrPc)阻断朊病毒(PrPSc)致病链,临床试验显示其可稳定进入脑脊液并延缓病情,尽管6名受试者最终死亡,但为后续研究奠定基础。
- 基因治疗:CRISPR-Cas9和反义寡核苷酸(ASO)技术通过沉默PRNP基因或抑制朊蛋白合成,在小鼠模型中显著延迟发病时间,家族性朊病毒病预防潜力突出。
- 药物优化:多西环素等抗炎药物通过抑制神经炎症进入Ⅲ期临床试验,氯雷他定通过自噬作用清除朊蛋白,动物实验显示生存期延长30%。
- 联合策略:RNA干扰技术与免疫疗法结合可减少朊蛋白沉积,干细胞移植修复神经损伤的探索性研究已启动。
当前治疗仍以延缓病程和改善生活质量为主,但个性化医疗与精准基因编辑的融合或将成为未来突破口。患者需尽早参与临床试验,并关注权威机构发布的最新疗法动态。