永存动脉干的病因主要与胚胎期动脉干间隔发育障碍有关,导致原始动脉干未能正常分隔为升主动脉和肺动脉,常合并室间隔缺损。约12%-35%的病例与染色体22q11缺失相关,且母体孕期疾病或用药不当可能增加发病风险。
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胚胎发育缺陷
胚胎第3-4周是动脉干分隔的关键期,若动脉干间隔发育异常,原始动脉干无法分裂为升主动脉和肺动脉,形成单一血管同时接收左右心室血液。此过程障碍还会导致室间隔高位缺损,使动脉干骑跨于缺损部位。 -
遗传因素
部分患儿存在染色体22q11缺失,该异常不仅引发永存动脉干,还可能伴随DiGeorge综合征等临床表现,如右位主动脉弓、面部畸形或免疫缺陷。 -
母体孕期风险因素
妊娠期母体患风疹、糖尿病等疾病未妥善控制,或使用禁忌药物,可能干扰胎儿心血管发育。有心脏缺陷家族史的孕妇需加强产前监测。
早期诊断与干预对改善预后至关重要,建议高风险孕妇进行遗传咨询及胎儿心脏超声筛查。