糖原累积症是一种遗传性代谢疾病,由糖原合成或分解所需的酶缺陷引起,导致糖原异常堆积在肝脏、肌肉等器官中。其病因主要与基因突变导致的酶功能障碍有关,多数为常染色体隐性遗传,少数为X连锁遗传。
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遗传因素
糖原累积症主要由父母缺陷基因遗传给后代,不同亚型对应不同的致病基因和缺陷酶。多数类型为常染色体隐性遗传,如I型、III型等;磷酸化酶激酶缺乏型则为X连锁遗传。 -
酶缺陷机制
糖原代谢依赖多种酶参与合成与分解,如葡萄糖-6-磷酸酶(I型)、脱支酶(III型)等。基因突变导致这些酶功能丧失,使糖原无法正常分解或合成,从而在组织中过量累积。 -
器官受累表现
酶缺陷影响的器官不同,症状各异。肝脏受累表现为低血糖、肝肿大;肌肉受累导致肌无力;心脏或肾脏受累可能引发心力衰竭或肾功能异常。 -
分型与多样性
根据缺陷酶类型,糖原累积症分为12种亚型(如I-VII型等),各型遗传方式、累及器官及严重程度差异显著,需针对性诊断和管理。
早期诊断和干预对改善预后至关重要,建议有家族史者进行遗传咨询及产前筛查。