​​尼曼-皮克病目前尚无根治方法，但通过早期干预、对症治疗和新兴疗法可显著延缓病情进展、改善生活质量。​​关键治疗手段包括​​酶替代疗法​​（如重组酸性鞘磷脂酶）、​​底物减少疗法​​（如美格鲁特联合Miplyffa）、​​手术干预​​（脾切除或肝移植）以及​​营养与并发症管理​​，具体方案需根据分型（A/B型或C型）和个体情况制定。

1. ​​药物治疗​​

   • ​​酶替代疗法​​：重组酸性鞘磷脂酶（rhASM）可改善A/B型患者的肝脾肿大和骨骼症状，目前处于Ⅱ期临床试验阶段。
   • ​​抗氧化剂​​：维生素C、E或丁羟基二苯乙烯适用于C型患者，减少脂质过氧化损伤。
   • ​​靶向新药​​：2024年FDA批准的Miplyffa（arimoclomol）联合美格鲁特可延缓C型神经系统症状进展，需按体重调整剂量。

2. ​​手术治疗​​

   • ​​脾切除​​：适用于非神经型合并脾功能亢进者，但需权衡肺病加重风险。
   • ​​干细胞或骨髓移植​​：对部分B型患者有效，可缩小肝脾体积，但无法逆转神经损伤。
   • ​​肝移植​​：改善肝功能异常，但对神经系统症状无效。

3. ​​支持性治疗​​

   • ​​营养管理​​：低脂饮食、胃肠造瘘术可解决吞咽困难导致的营养不良。
   • ​​并发症防控​​：定期抗感染治疗、物理康复训练及血小板输注（脾功能亢进时）。

4. ​​心理与长期护理​​

   • 家属需关注患者心理状态，尤其成人患者易出现焦虑或抑郁，婴幼儿需加强日常护理。
   • 定期复查监测病情变化，预防肝硬化、呼吸衰竭等并发症。

​​提示​​：治疗方案需由专业医生根据分型和病程制定，患者应尽早确诊并坚持规范化治疗。新兴疗法如基因治疗和羊水细胞移植仍在研究中，未来可能提供更多希望。