囊性肾病是肾脏出现内含液体的囊肿病变，主要因遗传突变、后天因素或发育异常导致。关键成因包括基因缺陷（如多囊肾）、年龄增长引发的肾小管结构异常、长期透析刺激等，部分类型可能伴随肾功能损伤或并发症。
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遗传因素主导：多囊肾是最典型的遗传性囊性肾病，成年型由常染色体显性基因突变（如PKD1/PKD2）引发，父母患病子女有50%遗传概率；婴儿型则为隐性遗传，需双亲携带致病基因。其他如髓质海绵肾也与先天性发育异常相关。
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后天获得性机制：单纯性肾囊肿随年龄增长发病率上升，与肾小管憩室液体积聚或局部缺血有关；终末期肾病患者因长期透析刺激，肾脏微环境改变易诱发获得性囊肿。感染、药物毒性或慢性炎症也可能促进囊肿形成。
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其他罕见病因：儿童囊肿性肾发育不良多与胎儿期尿路梗阻相关，导致肾脏结构异常；环境毒素（如重金属）或自身免疫疾病可能通过损伤肾小管上皮细胞间接诱发囊肿。
早期囊肿通常无症状，但增大后可压迫肾组织引发腰痛、血尿。定期监测囊肿变化至关重要，若直径超过4cm或出现并发症需及时干预。建议高风险人群（如家族遗传史、透析患者）通过超声或CT筛查，早诊早治可延缓肾功能恶化。
