马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，典型症状集中在骨骼、眼部和心血管系统。患者常表现为四肢细长、晶状体脱位、主动脉扩张等特征，早期识别对预防致命并发症至关重要。

一、骨骼系统异常

1. 身高异常：患者通常比同龄人高出许多，尤其是手指和脚趾呈现“蜘蛛样”改变（指趾细长）。
2. 胸廓畸形：可能出现漏斗胸（胸骨凹陷）或鸡胸（胸骨突出），伴随关节过度伸展。
3. 脊柱侧弯：约60%的患者存在脊柱弯曲，严重时可影响呼吸功能。

二、眼部病变

1. 晶状体异位：约80%患者出现晶状体半脱位，导致视力模糊或复视。
2. 高度近视：眼球前后轴过长引发近视度数快速加深，易并发视网膜脱落。
3. 青光眼与白内障：结缔组织薄弱导致眼压异常和晶状体浑浊风险增高。

三、心血管系统损害

1. 主动脉扩张：升主动脉瘤样扩张是最危险的症状，可能引发主动脉夹层或破裂。
2. 心脏瓣膜异常：二尖瓣脱垂导致心悸、胸闷，严重时需手术修复。
3. 血管壁脆弱：全身动脉均可能受累，出现自发性血管撕裂或动脉瘤。

四、其他系统表现

1. 皮肤与肺部：皮下脂肪减少形成萎缩纹，部分患者伴有自发性气胸。
2. 神经系统：硬脊膜膨出可能引发腰背疼痛或头痛。

若出现上述症状，尤其有家族史者，建议尽早就诊遗传科或心血管专科。基因检测结合超声心动图、骨骼X线检查可明确诊断，早期干预能显著改善预后。