小脑-视网膜综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病，核心症状包括进行性小脑功能障碍导致的运动协调障碍，以及视网膜病变引发的视力损害。患者可能伴随发育迟缓、眼球震颤和全身性代谢异常，早期诊断对延缓病情进展至关重要。

1. 小脑功能障碍
   小脑损伤会导致平衡能力下降、步态不稳（共济失调），表现为走路摇晃、精细动作困难（如持物不稳）。部分患者出现言语含糊、吞咽困难等延髓症状，严重时可能影响日常生活自理能力。

2. 视网膜病变特征
   视网膜色素变性是典型表现，早期症状为夜盲症和周边视野缺损，随着病情发展可能出现中心视力下降、色觉异常。眼科检查可见视网膜血管变细、视神经萎缩等特征性改变。

3. 多系统受累表现
   约30%-50%患者伴随发育迟缓或智力障碍，部分病例出现肌肉无力、癫痫发作。代谢异常可表现为乳酸升高、能量代谢障碍，提示线粒体功能缺陷可能为潜在病因。

4. 病程进展特点
   症状通常在儿童期或青少年期显现，呈渐进性恶化。运动功能障碍与视力损害的发展速度可能存在个体差异，环境因素和基因突变类型可能影响病情严重程度。

该病的诊断需结合基因检测、神经影像学（如小脑萎缩MRI表现）和视网膜电图检查。建议出现相关症状者尽早就医，通过多学科协作制定康复训练与对症支持方案，以改善生活质量。