小脑-视网膜综合征（Von Hippel-Lindau综合征）是一种罕见的遗传性多系统疾病，以小脑血管瘤和视网膜血管瘤为主要特征，常染色体显性遗传模式导致其家族聚集性，临床表现为头痛、共济失调及视力障碍等神经系统与眼部症状**，需通过影像学检查确诊并采取个体化治疗。
- 病因与遗传机制：病因未完全明确，但与VHL基因突变相关，约80%患者有家族史，表现为常染色体显性遗传，后代患病概率为50%。
- 核心症状：
- 神经系统：小脑肿瘤引发共济失调、眩晕、肌张力减退，90%以上患者出现颅高压症状（头痛、呕吐）。
- 视网膜病变：血管瘤导致视力下降、出血，严重者可失明。
- 诊断与鉴别：需通过MRI或CT检查小脑及视网膜病变，与Joubert综合征（小脑蚓部发育不良）等疾病区分。
- 治疗策略：
- 手术切除：针对小脑或视网膜的血管瘤，激光凝固术用于眼部病变。
- 药物辅助：脱水剂缓解脑水肿，营养神经药物如甲钴胺促进修复。
- 日常管理：控制饮食热量与脂肪摄入，增加蛋白质和维生素（如B族），避免高盐食物以风险。
早期诊断与多学科协作治疗是关键，患者需定期复查并关注家族遗传史，以延缓疾病进展。
