儿童型肌张力障碍是一种以肌肉不自主收缩导致异常姿势或重复动作为特征的神经系统疾病,多发于5-15岁儿童,典型表现为动作时加重、睡眠时消失的肌张力异常,可能与遗传、脑损伤或代谢异常等因素相关。
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核心症状
患儿常出现局部或全身肌肉僵硬、扭曲,如写字时手部痉挛、走路时足内翻,或颈部不自主偏斜(痉挛性斜颈)。症状在情绪紧张或特定动作时加剧,部分伴随震颤或疼痛。 -
常见病因
- 遗传因素:如DYT1基因突变导致的早发性肌张力障碍。
- 继发性原因:围产期缺氧、脑炎、脑外伤或药物副作用(如抗精神病药)。
- 特发性:约半数病例无明确病因,可能与神经系统发育异常有关。
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诊断与鉴别
需通过详细病史、神经系统检查和影像学(MRI/CT)排除脑结构异常,基因检测有助于明确遗传性病因。需与脑性瘫痪、抽动症或癫痫区分。 -
治疗与管理
- 药物:口服左旋多巴、苯海索等可缓解部分症状。
- 肉毒毒素注射:针对局部痉挛效果显著。
- 康复训练:运动疗法改善姿势控制和协调性。
- 手术:严重病例可考虑脑深部电刺激(DBS)。
早期干预可显著改善患儿生活质量,家长需关注孩子的异常动作,及时就医评估。通过综合治疗,多数患儿能获得良好功能恢复,但需长期随访调整方案。