克汀病面容是先天性甲状腺功能减退(俗称呆小病)的典型面部特征,由胎儿期或新生儿期严重缺碘或甲状腺发育缺陷导致,表现为表情呆滞、眼距宽、鼻梁塌、唇厚舌大等。其核心危害在于不可逆的智力障碍和生长发育迟缓,关键在于孕期补碘预防,早期治疗可改善部分症状。
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典型表现:面部五官发育滞后,如头大额短、眼裂小呈水平状、鼻翼肥厚、常张口伸舌流涎;皮肤干燥无光泽,耳软骨软,头发稀疏。伴随身材矮小、四肢短粗、智力低下等全身症状。
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病因机制:胚胎期或新生儿期甲状腺激素不足是根本原因。缺碘地区高发,母亲孕期碘缺乏或甲状腺疾病、遗传因素、致甲状腺肿物质(如木薯)也可能诱发。
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临床分类:分为神经型(智力障碍突出)和黏液水肿型(代谢低下明显),前者多伴甲状腺肿,后者常见甲状腺萎缩。两者均需终生甲状腺素替代治疗。
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防治重点:补碘是核心预防手段,包括碘盐、孕期碘油注射。患儿出生3个月内确诊并补充甲状腺激素可减轻症状,但2岁后中枢神经损伤难逆转。
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就医提示:若发现婴儿有特殊面容、发育迟缓、便秘等,需尽早就诊内分泌科或儿科,检查甲状腺功能、尿碘及骨龄,避免误诊为普通发育不良。
预防胜于治疗,育龄妇女及孕妇需确保碘摄入充足,新生儿筛查至关重要。对已确诊患儿,坚持用药并配合康复训练可提升生活质量。