一、饮食调养
-
低铜饮食
- 禁食高铜食物：避免动物内脏（肝、肾）、海鲜（虾、蟹、贝类）、坚果（核桃、杏仁）、豆类（黄豆、豆腐）、全谷物（糙米、全麦）及巧克力等。
- 限制中高铜食物：减少猪心、血制品、菌类（香菇）、蔬菜（菠菜、芥菜）及部分水果（葡萄干、椰果）的摄入。
- 推荐低铜食物：选择精白米面、瘦肉（牛肉、鸡肉）、鸡蛋、牛奶、马铃薯、白菜、苹果等。
-
辅助排铜饮食
- 增加富含锌、硒的食物（如牡蛎、牛奶、瘦肉），锌可竞争性抑制铜吸收，硒促进铜排泄。
- 适量补充膳食纤维（如燕麦、糙米），帮助肠道排铜。
-
其他注意事项
- 避免使用铜制炊具和餐具。
- 慎用含铜的复合维生素或保健品。
二、药物治疗
-
驱铜药物
- 青霉胺：一线药物，需长期服用，促进铜从尿液排出，需饭前1小时或饭后2小时服用。
- 锌剂（如硫酸锌）：抑制肠道铜吸收，常与青霉胺联用，需注意服药间隔。
- 其他药物：如二巯基丁二酸钠，用于青霉胺不耐受者。
-
用药原则
- 需终身服药，不可擅自停药，定期复查肝肾功能、血尿常规及铜代谢指标。
三、日常管理与监测
-
定期随访
- 每3-6个月检查肝肾功能、血铜、尿铜及角膜色素环（K-F环）。
- 监测生长发育及药物副作用（如青霉胺引起的胃肠道反应）。
-
家庭护理
- 避免接触铜制品，如铜质水龙头、餐具等。
- 家庭成员建议筛查，早期发现潜在患者。
四、心理与生活支持
- 关注患者情绪变化，必要时进行心理疏导。
- 保证充足营养和休息，避免过度劳累。
提示：先天性铜代谢障碍需综合管理，建议在专科医生指导下制定个性化方案。
