小儿下丘脑错构瘤是一种先天性脑发育异常疾病，表现为下丘脑区域异位的神经组织形成非恶性肿块，核心症状包括痴笑样癫痫、性早熟和认知障碍。尽管属于罕见病，但因其对儿童生长发育和神经功能的显著影响需引起重视。
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典型症状与危害
患儿常出现无诱因的发作性傻笑（痴笑样癫痫），伴随性早熟（如女孩8岁前乳房发育、男孩9岁前睾丸增大）。若不干预，频繁癫痫发作可导致智力退化，性早熟则影响骨骼发育和心理健康。 -
病因与分型
病因可能与孕期接触辐射、毒素或基因突变（如GLI3基因）相关。临床分为两型：带蒂型（多引发性早熟）和无蒂型（易导致癫痫及精神行为异常），后者与下丘脑结构融合程度更高。 -
诊断与治疗
确诊依赖脑部MRI（显示等信号肿块且无强化），脑电图辅助癫痫评估。手术切除是首选疗法，尤其对药物无效的癫痫或占位效应显著者；性早熟可注射曲普瑞林控制，但需长期用药。 -
预后与日常管理
早期手术可显著改善症状，但需监测术后电解质紊乱或尿崩症。定期复查MRI和激素水平至关重要，部分患儿需终身随访以应对潜在并发症。
家长若发现孩子异常发笑或性征早现，应尽早就诊神经外科或内分泌科，避免延误治疗黄金期。
