食管失弛缓症是一种原发性全食管运动功能障碍性疾病。其主要特征如下：
- 食管体部无蠕动：正常情况下，吞咽时食管会有规律地蠕动，推动食物进入胃部。但食管失弛缓症患者的食管体部失去了这种正常的蠕动功能。
- 吞咽时食管下端括约肌不松弛或不完全松弛：食管下端括约肌在吞咽时不能正常松弛，导致食物难以从食管进入胃内，这是食管失弛缓症的关键病理生理改变。
- 静息时食管下端括约肌压力增高：在没有吞咽动作时，食管下端括约肌的压力也高于正常水平，进一步阻碍了食物的顺利通过。
病因
- 神经肌肉功能障碍：目前认为主要是神经肌肉功能出现问题，导致食管的正常运动和括约肌的松弛功能失调。从脑干、迷走神经纤维、肠肌神经丛一直到肌肉神经纤维都可能发生退行性变，使食管失去正常的神经支配，但具体的致病机制尚不清楚。
- 自身免疫因素：部分患者可能与自身免疫反应有关，身体的免疫系统错误地攻击食管的神经或肌肉组织，引发食管功能异常。
- 遗传因素：有一定的遗传倾向，家族中有食管失弛缓症患者的人，发病风险相对较高。
临床表现
- 吞咽困难：是最主要的症状，开始进食时可能不明显，随着进食量增加，因食管排空障碍，症状逐渐显现。吞咽困难程度与食管扩张程度成反比，食管越扩张，吞咽困难可能越轻。患者常采取站着进食、走动、饮大量液体、用力吞咽、反复吞咽、深呼气后憋气等动作，以加大食管内压力，促使食物排入胃内。
- 反流：反流症状通常较吞咽困难出现晚。发病初期，约 90% 的患者在餐中和餐后出现反流，反流物为刚吃的食物，量少。随着食管体部不断扩张，食管容量增大，反流次数减少，可能每 2 - 3 天发生一次，反流物的量增多，且可出现隔夜甚至几天前吃的食物，有腐败臭气。约 57% 的患者卧位时出现反流。
- 胸痛：发病初期有自发性胸骨后疼痛，可向肩臂和下颌部放射，持续数分钟至数小时。当食管扩张至屈曲延长后，疼痛通常会消失。疼痛发作时，饮用饮料或舌下含服硝酸类药物可缓解。
- 体重减轻及出血：因吞咽困难，患者畏惧进食，营养摄入不足，会出现不同程度的体重下降、营养不良。出血情况不多见，多数由食管炎症所致，但也需警惕癌肿的可能。
诊断
- 食管造影：可观察食管的形态和功能变化，如食管下端明显狭窄，狭窄边缘光滑，狭窄上方食管扩张，呈梭形、鸟嘴形或漏斗形等，还可根据食管扩张程度进行病情分级。
- 食管测压：是诊断食管失弛缓症的重要方法，能直接测量食管内压力变化，显示食管体部无正常蠕动波、吞咽时食管下端括约肌不松弛或松弛不完全，以及静息时食管下端括约肌压力增高等特征。
- 内镜检查：可直接观察食管黏膜情况，排除其他食管疾病，如食管癌、贲门癌等，同时了解食管腔内的病变情况，如有无炎症、溃疡等。
治疗
- 药物治疗：常用药物有亚硝酸盐和心痛定等，可降低食管下括约肌的压力，便于食管排空，但作用时间短，部分患者效果不佳。
- 扩张术：食管扩张术是一种常用的治疗方法，通过使用器械对狭窄的食管下端进行扩张，缓解括约肌的梗阻，使食物能够顺利通过。该方法简单、操作容易，术后并发症少，死亡率低，适用于大多数患者。
- 手术治疗：对于药物治疗和扩张术效果不佳的患者，可考虑手术治疗，如食管肌层切开术等，以解除食管下端括约肌的梗阻，改善食管的排空功能。
